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Panoramica

Il Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro “Giorgio Prodi” ha recentemente acquisito una piattaforma Next Generation Sequencing Illumina HiScanSQ, per il sequenziamento massivo.

La piattaforma Illumina HiScanQS fornisce protocolli diversi per il sequenziamento di interi genomi, esomi o trascrittomi. L'elaborazione bioinformatica dei dati permette la detection di varianti a singolo nucleotide (SNV), inserzioni, delezioni, riarrangiamenti cromosomici (inversioni o traslocazioni).

Utilizzando il sistema “multiplexing”, in una singola corsa è possibile ottenere dati da più di un campione contemporaneamente, fino al raggiungimento della produttività massima che ha una soglia di 150 GB per run.

La tecnologia Illumina dà la possibilità si servirsi di due differenti approcci di sequenziamento: il single-read e il paired-end. Nel primo caso il sequenziemento avviene a partire da una delle due estremità del frammento di cDNA, mentre nel secondo caso lo stesso frammento viene letto distintamente a partire da entrambe le estremità. I vantaggi dell'approccio paired-end sono notevoli: si può ottenere una produttività doppia dalla stessa flow-cell, è possibile effettuare indagini sulla presenza di traslocazioni, nel caso di RNA sequencing è possibile individuare le isoforme di splicing presenti nel campione.

La strumentazione è allocata al Policlinico Sant'Orsola-Malpighi presso il Laboratorio di Onco-Ematologia Pediatrica, Padiglione 13, IV piano.