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ILLUMINA HiScanSQ: risultati ottenuti

Il sequenziatore Next Generation Illumina HiScanSQ è stato acquistato dal Centro Interdipartimentale di ricerche sul cancro “G. Prodi” - CIRC dell’Università degli Studi di Bologna.

E' stato installato e collaudato nel Gennaio 2012 e collocato nei locali del Laboratorio di Oncologia ed Ematologia Pediatrica presso la Pediatria del Policlinico S. Orsola-Malpighi (Pad. 13, IV piano).

Attualmente la responsabilità del funzionamento della attrezzatura è affidata alla Dott.ssa Annalisa Astolfi, tecnico laureato del CIRC, mentre la parte bioinformatica è affidata alla Dott.ssa Valentina Indio, tecnico a tempo determinato dell’Università di Bologna, assegnata al CIRC. Inoltre altre figure che intervengono a progetto come assegnisti di ricerca o dottorandi sono il Dott. Fabio Fuligni e le Dott.sse Antonella Laginestra e Maria Rosaria Sapienza (gruppo Prof. Stefano Pileri), il Dott. Marco Togni (gruppo Prof. Andrea Pession) e la Dott.ssa Milena Urbini (gruppo Prof. Guido Biasco). Tutto il personale è coordinato dalla Dott.ssa Astolfi responsabile tecnico. La responsabilità amministrativa è del Prof. Guido Biasco attuale direttore del CIRC, mentre è in corso di formalizzazione un Consiglio Direttivo composto da esponenti della Fondazione IS, della Università e dell’Azienda- Policlinico S. Orsola-Malpighi.

La validazione e training dello strumento sono state concluse a fine Gennaio 2012. Da Febbraio ad Aprile 2012 sono stati messi a punto di protocolli di preparazione delle library di RNA ed esoma, di quantificazione e controllo qualità; ai primi di Maggio 2012 sono iniziate le corse di sequenziamento massivo.

Nel corso del 2012 sono state effettuate 12 corse di sequenziamento, sia di RNAseq che di exome seq, relative a 145 campioni di pazienti oncologici, che hanno prodotto un totale di 9830 miliardi di sequenze, corrispondenti ad 765 Gb (gigabasi) di DNA codificante. Da Maggio a Dicembre 2012 lo strumento ha prodotto sequenze per 78 giorni, corrispondenti al 32% dei giorni totali, e al 46% dei giorni lavorativi del periodo stesso.

Risultati ottenuti

Sono attualmente in corso sullo strumento vari progetti di ricerca, in particolare in campo emolinfopatologico (Prof. Pileri, linfomi dell’adulto), oncologico (Prof. Biasco, carcinomi pancreatici, sarcomi, GIST e tumori rari), e oncoematologico pediatrico (Prof. Pession, leucemie acute mieloidi).

Nuovi progetti

  • In collaborazione con l’MD-Anderson Cancer Center di Houston, Texas, è stato redatto il progetto di ricerca “Genetic predictors of analgesic response to opioid therapy in outpatient palliative care patients with cancer pain”. Principal investigator: Dr. Sriram Yennu. Co-investigators: Prof. Guido Biasco, Dr. Eduardo Bruera. Il progetto si propone di identificare i principali geni di risposta alla terapia analgesica in pazienti con cancro del polmone o gastrointestinale in stadio avanzato. Saranno sequenziati completamente i geni target della risposta agli oppioidi e delle citochine pro-infiammatorie in circa 300 pazienti arruolati presso il Supportive Care Center dell’MD-Anderson Cancer Center; i dati genetici saranno correlati con i dati clinici e gli score ESAS , BPI, ECS-CP al fine di identificare i predittori genetici di efficacia della terapia analgesica nei pazienti oncologici in stadio avanzato.
  • In collaborazione con l’IRCCS Istituti Ortopedici Rizzoli (IOR) di Bologna e con il Prof. Stefano Ferrari e Dr.ssa Katia Scotlandi sarà intrapreso un progetto di ricerca di sequenziamento massivo dei sarcomi di Ewing, con l’obiettivo di identificare le mutazioni somatiche e riarrangiamenti genomici associati alla scarsa risposta alla chemioterapia e alla prognosi peggiore.
  • In collaborazione con l’Istituto Nazionale Tumori di Milano e con il Prof. Paolo Casali e Dr. Alessandro Gronchi è in corso di approvazione il progetto di sequenziamento massivo di tumori rari, quali i desmoidi e i liposarcomi.

Evoluzione strategica

Partendo dalla ricognizione delle attività di ricerca in campo di Next Generation Sequencing il Centro Interdipartimentale di ricerche sul cancro “G.Prodi” - CIRC in accordo con l’Area della Ricerca dell’Università di Bologna ha promosso richiesta di creazione di un Integrated Research Team (IRT) denominato AlmaSeq che riunisca tutti i gruppi di ricerca che operano in campo NGS all’interno di Unibo. L’ IRT, al momento può contare sulle attrezzature presenti all’interno dell’Ateneo, fra cui la strumentazione acquisita da parte del CIRC si configura come l’unica attrezzatura ad alta produttività, in grado di sequenziare completamente interi genomi umani.

L’IRT riunirà al suo interno sia i gruppi che lavorano in ambito prettamente biomedico, ma anche in altre aree che vanno dall’agro-alimentare al microbiologico al veterinario e antropologico-forense.

L’IRT potrà diventare il fulcro di un sistema di ricerca in campo di NGS allargato a diversi campi della biologia con la responsabilità di integrare anche visioni strategiche in settori differenti.