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Detection di Riarrangiamenti Cromosomici

Un riarrangiamento cromosomico è lo spostamento fisico di una porzione di DNA da una coordinata genomica ad un'altra.

Tale fenomeno può manifestarsi con differenti meccanismi molecolari:

  • Delezione
  • Duplicazione
  • Inversione
  • Inserzione
  • Traslocazione

Quando l'evento di riarrangiamento coinvolge regioni codificanti del genoma, la nuova sequenza può dare origine ad un gene di fusione, il quale si può tradurre in una proteina chimerica.

È oggi nota l'associazione tra prodotti proteici provenienti da geni di fusione e fenotipi patologici; in modo particolare si rilevano spesso eventi di traslocazione in cellule tumorali.

Il sequenziamento massivo del trascrittoma (RNA-seq) con approccio Paired-End è un potente mezzo per svolgere indagini sui riarrangiamenti presenti nelle cellule del tessuto tumorale.

Grazie ad algoritmi bioinformatici è possibile, a partire dai dati di sequenza, individuare le coordinate genomiche in cui esiste una giunzione tra due geni non contigui nel genoma di riferimento.

Le risorse software maggiormente utilizzate a tale scopo sono:

  • DeFuse
  • Chimerascan
  • TopHatFusion
  • FusionSeq