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Gene expression

Il profilo di espressione genica è lo studio di come e quando i geni vengono accesi e spenti in risposta ad una malattia o stimolo. Con la tecnologia Affymetrix è possibile analizzare contemporaneamente l'espressione di tutti i geni in una popolazione cellulare o tessuto, normale o patologico. Il risultato è un quadro complessivo dei geni la cui espressione è alterata in seguito all'insorgere della malattia. Tali geni possono essere utili marcatori o bersagli terapeutici.

Le applicazioni nel campo della ricerca sul cancro comprendono la farmacogenomica, ovvero l’identificazione dei geni che predicono la risposta ad un trattamento farmacologico, la molecular classification, che indaga le signature molecolari di patologie più aggressive e dei meccanismi molecolari di un fenomeno biologico o di una patologia, e la target discovery, che ricerca nuovi bersagli molecolari per lo sviluppo di farmaci mirati.

L'analisi whole genome di espressione genica è possibile con chip 3'IVT per più di 30 specie animali e vegetali e con chip Exon, che interrogano ogni esone del trascrittoma, per l'uomo e le principali specie di interesse preclinico (topo, ratto).

3’ IVT

I chip 3'IVT permettono di quantificare l'espressione genica con sonde selezionate dai database GenBank, dbEST e RefSeq, e localizzate in prossimità del 3' del trascritto. Il chip più completo per la specie umana, l'HG-U133Plus 2.0, contiene sonde per circa 47000 trascritti, corrispondenti a più di 38000 geni.

Exon

I chip Exon, disponibili per uomo, topo e ratto contengono sonde per ogni esone di geni noti e predizioni di sequenze trascritte (GenScan, Ensembl, Vega…). Consentono sia una analisi “gene-level” di quantificazione dei trascritti genici, che “exon-level” di identificazione di isoforme di splicing. Il chip umano Exon 1.0 ST contiene 1.4 milioni di probe set corrispondenti a più di un milione di esoni.